Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 … Wikipedia Español
enfermedad de TAY-SACHS — Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia … Diccionario médico
enfermedad de Tay Sachs — Tay Sachs, enfermedad de metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños… … Diccionario médico
enfermedad de Tay-Sachs — Eng. Tay Sachs disease Enfermedad de herencia autosómica recesiva en la que existe una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos, con acúmulo intraneuronal de gangliósido GM2 que cursa con deterioro mental progresivo, parálisis,… … Diccionario de oftalmología
Tay Sachs, enfermedad de — metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños de 3 a 6 meses, provocando … Diccionario médico
Tay-Sachs, enfermedad de — Trastorno metabólico hereditario recesivo que afecta principalmente a judíos askenazí, y causa deterioro mental y neurológico progresivo y muerte alrededor de los cinco años de edad. Un lípido, el gangliosido GM2, se acumula en el encéfalo (por… … Enciclopedia Universal
enfermedad de SACHS — Sachs, enfermedad de metabol. Ver Tay Sachs, enfermedad de. Medical Dictionary. 2011. enfermedad de SACHS Encefalopatía metabólica … Diccionario médico
Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico … Wikipedia Español
enfermedad de SANHOFF — una gangliosidosis (GM 2 variante O) con acumulación de GM 2 y globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado, orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasaa A y B. Clínicamente no se diferencia de la enfermedad de Tay Sachs, pero algunos… … Diccionario médico
enfermedad de Sandhoff — Variante de la enfermedad de Tay Sachs con defectos de dos enzimas, la hexosaminidasa A y la B. Se caracteriza por un curso progresivamente más rápido y su aparición en la población general, sin la limitación racial de la enfermedad de Tay Sachs … Diccionario médico
